Cfare jane anomalite kraniofaciale?

Anomalite kraniofaciale jane nje grup i gjere ndryshimesh te lindura ose zhvillimore qe prekin kafken dhe strukturat e fytyres.

Ato mund te perfshijne:

• kockat e kafkes;
• nofullen e siperme ose te poshtme;
• buzen dhe qiellzen;
• veshet;
• syte dhe orbitat;
• hundet;
• indet e buta;
• enet e gjakut dhe limfatike.

Disa gjendje shfaqen te izoluara. Te tjera mund te jene pjese e nje sindrome gjenetike ose mund te shoqerohen me anomali ne organe te tjera.

Cilat jane anomalite kraniofaciale me te zakonshme?

Nuk ekziston nje liste e vetme qe perfshin cdo gjendje, por disa nga anomalite qe shihen me shpesh ne praktiken pediatrike dhe kraniofaciale jane:

• cleft lip dhe cleft palate;
• craniosynostosis;
• craniofacial ose hemifacial microsomia;
• microtia dhe anotia;
• microcephaly ose macrocephaly nga shkaqe te ndryshme;
• vascular malformations;
• infantile hemangioma;
• anomali sindromike qe prekin formen e kafkes dhe fytyres.

Cfare jane carja e buzes dhe carja e qiellzes?

Cleft lip dhe cleft palate zhvillohen kur indet qe formojne buzen ose qiellzen nuk bashkohen plotesisht gjate zhvillimit fetal.

Carja mund te preke:

• vetem buzen;
• buzen dhe qiellzen;
• vetem qiellzen;
• nje ose te dy anet e fytyres ne varesi te formes.

Problemet qe mund te kerkojne kujdes perfshijne:

• veshtiresi ne ushqyerje;
• infeksione te perseritura te veshit;
• probleme degjimi;
• probleme me te folurin;
• probleme dentare dhe ortodontike.

Carja e buzes shpesh mund te identifikohet ne prenatal ultrasound. Disa forma te cleft palate, vecanerisht submucous cleft palate, mund te zbulohen vetem pas lindjes ose me vone.

Kur behet kirurgjia?

Koha individualizohet sipas femijes dhe qendres kraniofaciale.

Ne pergjithesi, cleft lip repair behet gjate muajve te pare te jetes dhe zakonisht brenda vitit te pare. Cleft palate repair zakonisht kryhet brenda rreth 18 muajve te pare, shpesh me heret sipas anatomise dhe planit te ekipit.

Cfare eshte craniosynostosis?

Craniosynostosis eshte mbyllja e parakohshme e nje ose me shume suturave te kafkes, para se rritja e trurit dhe e kafkes te kete perfunduar.

Suturat jane lidhjet fibroze midis kockave te kafkes se foshnjes dhe lejojne kafken te zgjerohet me rritjen e trurit.

Forma e kokes ndryshon sipas sutures qe eshte mbyllur.

Mund te shihen:

• koke e gjate dhe e ngushte;
• ball i rrafshuar ose asimetrik;
• forme trekendeshe e ballit;
• koke shume e gjere dhe e shkurter;
• asimetri e fytyres ose orbitave.

Disa forma jane te izoluara. Te tjera jane pjese e sindromave gjenetike.

A kerkon gjithmone operacion?

Shume lloje kerkojne vleresim kirurgjikal dhe shpesh korrigjim gjate vitit te pare te jetes.

Qellimet mund te perfshijne:

• lejimin e rritjes normale te kafkes;
• parandalimin ose trajtimin e rritjes se presionit intrakranial;
• permiresimin e formes se kafkes dhe fytyres;
• mbrojtjen e funksionit te syve dhe strukturave te tjera ne raste te caktuara.

Cili eshte dallimi mes craniosynostosis dhe positional plagiocephaly?

Positional plagiocephaly eshte deformim i formes se kokes nga presioni i perseritur mbi nje zone dhe suturat nuk jane te bashkuara ne menyre patologjike.

Kjo eshte shume me e zakonshme se craniosynostosis.

Mund te lidhet me:

• pozicion te njejte te kokes per periudha te gjata;
• torticollis;
• prematurity;
• kufizim te levizjes se qafes.

Trajtimi mund te perfshije:

• ndryshime pozicionimi gjate kohes kur femija eshte zgjuar;
• supervised tummy time;
• fizioterapi kur ka torticollis;
• helmet therapy ne disa raste te moderuara ose te renda qe nuk permiresohen.

Jasteket e reklamuar per “formimin e kokes” nuk rekomandohen per gjumin e foshnjes dhe mund te krijojne rrezik mbytjeje.

Cfare eshte craniofacial microsomia?

Craniofacial microsomia eshte nje spekter anomalish ku strukturat e fytyres, shpesh nofulla dhe veshi, jane me pak te zhvilluara ne njeren ane ose ne menyre asimetrike ne te dyja anet.

Mund te preken:

• mandibula;
• maxilla;
• veshi i jashtem dhe i mesem;
• muskujt e fytyres;
• nervi facial;
• molla e faqes;
• syri;
• indet e buta.

Femijet mund te kene probleme me:

• degjimin;
• ushqyerjen;
• frymarrjen ne format me mandibule shume te vogel;
• dhembet dhe kafshimin;
• te folurin;
• simetrine e fytyres.

Ne disa femije mund te kete gjithashtu anomali vertebrale, kardiake ose renale dhe vleresimi duhet te pershtatet sipas tablose klinike.

Cfare jane microtia dhe anotia?

Microtia do te thote se veshi i jashtem eshte me i vogel ose i pazhvilluar, ndersa anotia do te thote mungese e veshit te jashtem.

Kanali i veshit mund te jete normal, i ngushte ose i pazhvilluar.

Prioriteti i hershem nuk eshte vetem pamja e veshit, por vleresimi i degjimit.

Kjo eshte vecanerisht e rendesishme kur preken te dy veshet ose kur ekzistojne anomali te tjera kraniofaciale.

Me vone mund te diskutohen:

• hearing devices;
• kirurgjia e kanalit ne paciente te zgjedhur;
• rindertimi kirurgjikal i veshit;
• implante ose proteza ne raste te caktuara.

Cfare eshte microcephaly?

Microcephaly do te thote se perimetri i kokes eshte dukshme me i vogel se pritej per moshen dhe seksin e femijes.

Nuk eshte e njejta gje me craniosynostosis.

Microcephaly mund te lidhet me:

• zhvillim jonormal te trurit;
• shkaqe gjenetike;
• infeksione kongjenitale;
• ekspozime te caktuara gjate shtatzenise;
• demtim te trurit;
• probleme te tjera prenatale ose postnatale.

Disa femije me microcephaly zhvillohen mire, ndersa te tjere mund te kene:

• vonesa zhvillimi;
• epilepsi;
• probleme te levizjes;
• veshtiresi ne ushqyerje;
• probleme degjimi ose shikimi.

Vleresimi bazohet ne matjen korrekte te perimetrit te kokes, historine e rritjes, ekzaminimin neurologjik dhe teste te tjera sipas nevojes.

Cili eshte dallimi mes hemangioma dhe vascular malformation?

Hemangioma infantile dhe vascular malformations nuk jane e njejta gjendje.

Infantile hemangioma

Eshte tumor vaskular beninj qe shpesh shfaqet ne javet e para pas lindjes, rritet shpejt gjate muajve te pare dhe me pas kalon gradualisht ne involution.

Shume hemangioma nuk kerkojne trajtim.

Vleresimi i hershem eshte i rendesishem kur lezioni:

• eshte prane syrit;
• eshte prane hundes ose gojes;
• rrezikon frymemarrjen ose ushqyerjen;
• eshte shume i madh;
• ulcerohet;
• rrezikon te lere deformim ose mbrese te rendesishme.

Propranolol oral eshte nje nga trajtimet kryesore per hemangiomat problematike, por duhet te pershkruhet dhe monitorohet nga mjeku.

Vascular malformations

Jane zhvillime jonormale te sistemit vaskular dhe mund te jene:

• capillary;
• venous;
• lymphatic;
• arteriovenous;
• te kombinuara.

Ato nuk ndjekin te njejtin evolucion biologjik si infantile hemangioma dhe trajtimi mund te perfshije observation, sclerotherapy, embolization, laser, barna te synuara ose kirurgji sipas tipit.

Cfare i shkakton anomalite kraniofaciale?

Nuk ekziston nje shkak i vetem per te gjitha anomalite kraniofaciale.

Ne varesi te diagnozes mund te perfshihen:

• ndryshime gjenetike;
• anomali kromozomike;
• zhvillim multifaktorial ku bashkeveprojne genet dhe faktoret mjedisore;
• probleme te zhvillimit embrional;
• ekspozime te caktuara gjate shtatzenise;
• semundje metabolike te nenes;
• shkaqe qe mbeten te panjohura.

Per shembull, shumica e rasteve te cleft lip/palate nuk kane nje shkak te vetem. Faktore qe jane lidhur me risk me te larte perfshijne duhanin gjate shtatzenise, diabetin e pranishem para shtatzenise dhe disa barna antiepileptike.

Craniosynostosis mund te jete sporadic ose gjenetik dhe disa raste jane pjese e sindromave specifike.

A lidhet mungesa e acidit folik me anomalite kraniofaciale?

Acidi folik para konceptimit dhe ne fillim te shtatzenise rekomandohet fuqimisht kryesisht per parandalimin e neural tube defects.

Nuk duhet thene se mungesa e acidit folik eshte shkaku i drejtperdrejte i shumices se anomalive kraniofaciale.

Cleft lip dhe palate jane gjendje multifaktoriale dhe mund te ndodhin edhe kur shtatzania eshte ndjekur ne menyre korrekte.

Grate qe planifikojne shtatzeni duhet te ndjekin rekomandimet e mjekut per folic acid, barnat, diabetin, duhanin dhe faktore te tjere te modifikueshem.

A mund te zbulohen anomalite kraniofaciale gjate shtatzenise?

Disa anomali mund te identifikohen me prenatal ultrasound, por jo te gjitha.

Mund te dallohen ne disa raste:

• cleft lip;
• disa forma cleft lip me palate involvement;
• anomali te medha te kafkes;
• microcephaly ne faza te caktuara te shtatzenise;
• disa ndryshime te nofulles dhe fytyres;
• disa anomali vaskulare.

Nese ekografia tregon nje anomali te mundshme, mund te nevojiten:

• targeted fetal ultrasound;
• fetal medicine consultation;
• fetal MRI ne raste te zgjedhura;
• genetic counselling;
• teste kromozomike ose molekulare sipas gjetjeve.

Si diagnostikohen anomalite pas lindjes?

Vleresimi fillon me ekzaminimin e formes se kokes dhe fytyres dhe kontrollin e funksioneve qe mund te jene te prekura.

Mjeku mund te kontrolloje:

• perimetrin dhe formen e kokes;
• suturat dhe fontanelat;
• simetrine e fytyres;
• nofullen dhe kafshimin;
• buzen dhe qiellzen;
• veshet dhe degjimin;
• syte dhe shikimin;
• frymemarrjen;
• ushqyerjen dhe gelltitjen;
• zhvillimin neurologjik.

Imazheria zgjidhet sipas diagnozes se dyshuar dhe nuk duhet te behet nje CT per cdo ndryshim te formes se kokes.

Kur perdoret CT?

CT me rekonstruksion te kafkes mund te ndihmoje ne vleresimin e craniosynostosis dhe anatomise kockore kur specialisti e konsideron te nevojshme.

Per shkak te rrezatimit, ekzaminimet duhet te perdoren vetem kur informacioni pritet te ndryshoje diagnozen ose trajtimin.

Kur perdoret MRI?

MRI mund te jete me e dobishme kur duhet te vleresohet truri, indet e buta, nervat, orbitat ose struktura te tjera qe nuk vleresohen mire vetem me radiografi ose CT.

Kur duhet vleresim gjenetik?

Genetic evaluation eshte vecanerisht i rendesishem kur anomalia nuk duket e izoluar.

Mund te rekomandohet kur:

• ka disa anomali kongjenitale;
• craniosynostosis prek disa sutura;
• ka karakteristika qe sugjerojne nje sindrome;
• ka developmental delay;
• ka histori familjare;
• ka anomali te zemres, veshkave, skeletit ose organeve te tjera;
• prinderit duan informacion mbi riskun e perseritjes ne shtatzenite e ardhshme.

Testimi mund te perfshije analiza kromozomike ose teste te geneve specifike, panels, exome ose genome sequencing sipas tablose.

Si trajtohen anomalite kraniofaciale?

Trajtimi varet plotesisht nga diagnoza dhe nga funksionet qe jane te prekura.

Nje plan mund te perfshije:

• monitorim pa nderhyrje;
• mbeshtetje te ushqyerjes;
• hearing rehabilitation;
• speech therapy;
• dental dhe orthodontic care;
• fizioterapi;
• trajtim dermatologjik ose vaskular;
• kirurgji plastike ose kraniofaciale;
• neurosurgery;
• orthognathic surgery me vone gjate rritjes;
• mbeshtetje psikologjike dhe sociale.

A duhet operuar cdo anomali?

Jo.

Disa ndryshime jane kryesisht kozmetike ose mund te monitorohen. Te tjera kerkojne kirurgji per funksion, frymemarrje, ushqyerje, shikim, rritjen e kafkes ose zhvillimin e nofullave.

Pse rekomandohet ekip multidisiplinar?

Nje anomali kraniofaciale mund te preke disa sisteme njekohesisht, ndaj vleresimi nga nje ekip i koordinuar ul rrezikun qe nje problem te mbetet pa u identifikuar.

Ekipi mund te perfshije:

• pediater;
• genetist klinik;
• kirurg kraniofacial ose plastik;
• neurokirurg;
• ORL;
• audiolog;
• oftalmolog;
• dentist pediatrik;
• ortodont;
• maxillofacial surgeon;
• speech and language therapist;
• dietolog;
• psikolog ose profesionist te shendetit mendor.

Jo cdo femije ka nevoje per te gjithe specialistet. Ekipi pershtatet sipas diagnozes.

Kur duhet kontrolluar femija edhe nese nuk eshte urgjence?

Planifikoni vleresim pediatrik kur verehet:

• forme e pazakonte ose asimetrike e kokes qe vazhdon;
• rritje jo normale e perimetrit te kokes;
• asimetri e nofulles ose fytyres;
• vesh i pazhvilluar;
• carje e buzes ose qiellzes;
• veshtiresi ne ushqyerje;
• probleme degjimi ose shikimi;
• zhurme gjate frymemarrjes;
• vonesa zhvillimi;
• lezion vaskular ne fytyre qe po rritet shpejt.