Çfarë janë sëmundjet kongjenitale të zemrës te fëmijët?

Sëmundjet kongjenitale të zemrës janë anomali të formimit të zemrës ose të enëve të mëdha të gjakut që ekzistojnë që në lindje. Ato mund të ndikojnë mënyrën se si gjaku qarkullon në zemër, mushkëri dhe pjesën tjetër të trupit.

Termi “kongjenital” do të thotë “i pranishëm që në lindje”. Një defekt mund të zbulohet gjatë shtatzënisë, menjëherë pas lindjes ose më vonë gjatë fëmijërisë.

Disa defekte janë të vogla dhe kanë pak ndikim në qarkullimin e gjakut. Defekte të tjera janë komplekse dhe kërkojnë trajtim të specializuar që në ditët e para të jetës.

Sa të zakonshme janë?

Defektet kongjenitale të zemrës janë ndër anomalitë më të zakonshme të lindjes. Vlerësimet ndërkombëtare tregojnë se ato prekin afërsisht 1% të lindjeve, megjithëse shpeshtësia ndryshon sipas popullatës dhe mënyrës së regjistrimit.

A do të thotë gjithmonë se fëmija është i sëmurë rëndë?

Jo. Ashpërsia ndryshon shumë sipas llojit të defektit. Disa fëmijë kanë nevojë vetëm për kontrolle, ndërsa të tjerë për trajtim ndërhyrës ose kirurgjikal.

Cilat janë llojet kryesore të defekteve kongjenitale të zemrës?

Defektet e lindura të zemrës mund të prekin muret ndarëse të zemrës, valvulat, enët e mëdha ose disa struktura njëkohësisht.

Cili është ndryshimi midis ASD dhe VSD?

ASD është hapje në murin ndarës të dy atriumeve, ndërsa VSD është hapje në murin ndarës të dy barkusheve. Ndikimi në zemër varet nga madhësia, vendndodhja dhe drejtimi i rrjedhjes së gjakut.

A janë të gjitha këto defekte të dukshme që në lindje?

Jo. Disa defekte të vogla nuk shkaktojnë shenja dhe mund të zbulohen rastësisht gjatë ekzaminimit të fëmijës.

Cilat janë shenjat e sëmundjeve të zemrës te foshnjat dhe fëmijët?

Shenjat varen nga mosha e fëmijës dhe lloji i defektit. Te foshnjat, problemet me ushqyerjen dhe frymëmarrjen mund të jenë më të dukshme se dhimbja ose lodhja.

Shenjat te të porsalindurit dhe foshnjat

• Frymëmarrje e shpejtë ose me vështirësi.
• Lodhje gjatë pirjes së qumështit.
• Djersitje e tepërt gjatë ushqyerjes.
• Ndërprerje të shpeshta të ushqyerjes për të marrë frymë.
• Shtim i pamjaftueshëm në peshë.
• Ngjyrë blu ose gri e buzëve apo gjuhës.
• Përgjumje ose lodhje e pazakontë.
• Ënjtje e barkut ose pjesëve të tjera të trupit në disa raste.

Shenjat te fëmijët më të rritur

• Lodhje më e shpejtë se bashkëmoshatarët gjatë aktivitetit.
• Frymëmarrje e vështirësuar gjatë lojës ose ecjes.
• Të fikët ose marramendje gjatë aktivitetit.
• Rrahje të parregullta ose shumë të shpejta të zemrës.
• Dhimbje gjoksi, veçanërisht nëse shfaqet gjatë sforcimit.
• Rritje fizike më e ngadaltë në disa defekte të rëndësishme.

A është zhurma në zemër shenjë e një defekti?

Një zhurmë e dëgjuar me stetoskop mund të lidhet me një defekt strukturor, por shumë zhurma të zemrës te fëmijët janë të pafajshme.

Pediatri ose kardiologu pediatrik vendos nëse nevojitet ekokardiografi.

Çfarë është cianoza dhe pse është e rëndësishme?

Cianoza është ndryshimi i ngjyrës së lëkurës ose mukozave drejt blusë ose grisë, i cili mund të lidhet me mungesë të oksigjenit në gjak.

Në sëmundje të caktuara kongjenitale, gjaku mund të mos oksigjenohet në mënyrë të mjaftueshme para se të qarkullojë në trup.

Ku duhet ta kontrolloni ngjyrën?

Vëreni veçanërisht gjuhën, buzët dhe mukozën e gojës. Te fëmijët me ngjyrë më të errët të lëkurës, ndryshimet mund të jenë më të vështira për t’u dalluar në sipërfaqen e lëkurës.

A janë duart e ftohta dhe pak blu gjithmonë shenjë e një defekti?

Jo. Ngjyrosja kalimtare e duarve dhe këmbëve mund të ndodhë te të porsalindurit, por cianoza e gjuhës ose buzëve, veçanërisht me vështirësi në frymëmarrje, kërkon vlerësim urgjent.

Cilët janë shkaqet dhe faktorët e rrezikut?

Në shumicën e rasteve nuk identifikohet një shkak i vetëm. Defektet kongjenitale të zemrës mund të lidhen me faktorë gjenetikë, ndryshime kromozomike dhe ekspozime të caktuara gjatë zhvillimit fetal.

1. Faktorët gjenetikë

Historia familjare e një defekti të lindur të zemrës mund të rrisë rrezikun. Disa defekte shoqërohen me sindroma gjenetike, si sindroma Down ose delecioni 22q11.2.

2. Diabeti gjatë shtatzënisë

Diabeti i pranishëm para shtatzënisë, veçanërisht kur glukoza nuk kontrollohet mirë në fazat e hershme të zhvillimit fetal, lidhet me rritje të rrezikut për disa defekte të zemrës.

Diabeti gestacional që zbulohet më vonë gjatë shtatzënisë nuk ka domosdoshmërisht të njëjtin ndikim në formimin e zemrës, sepse organet kryesore formohen më herët.

3. Infeksione të caktuara

Infeksioni me rubeolë gjatë shtatzënisë është një faktor i njohur rreziku për disa defekte kongjenitale. Vaksinimi përpara shtatzënisë, sipas rekomandimeve, mund të ndihmojë në parandalimin e rubeolës kongjenitale.

4. Medikamente dhe substanca

Disa barna dhe substanca mund të rrisin rrezikun e anomalive fetale. Rreziku varet nga lloji i medikamentit, doza dhe periudha e shtatzënisë.

Një shembull i rëndësishëm janë retinoidet sistemike, si izotretinoina, të cilat janë kundërindikuara në shtatzëni.

Mos ndërprisni vetë një bar të nevojshëm gjatë shtatzënisë. Konsultohuni me obstetrin dhe specialistin që e ka përshkruar për alternativën më të sigurt.

5. Duhani dhe alkooli

Shmangia e duhanit dhe alkoolit gjatë shtatzënisë është e rëndësishme për shëndetin fetal. Ekspozimet prenatale mund të lidhen me rreziqe të ndryshme, por nuk shpjegojnë të gjitha defektet kongjenitale të zemrës.

Si zbulohen sëmundjet kongjenitale të zemrës para lindjes?

Disa defekte të zemrës mund të identifikohen gjatë ekografisë morfologjike të shtatzënisë ose me ekokardiografi fetale.

Ekografia e shtatzënisë

Gjatë kontrollit morfologjik, zakonisht rreth javëve 18–22, mjeku vlerëson edhe strukturat kryesore të zemrës së fetusit.

Megjithatë, një ekografi normale nuk garanton përjashtimin e çdo defekti.

Ekokardiografia fetale

Është ekzaminim i specializuar me ultratinguj që vlerëson më hollësisht strukturën, rrjedhjen e gjakut dhe funksionimin e zemrës fetale.

Mund të rekomandohet kur:

• Ekografia rutinore sugjeron anomali të zemrës.
• Njëri prind ose një fëmijë tjetër ka defekt kongjenital të zemrës.
• Ekziston një gjendje gjenetike që rrit rrezikun.
• Ka faktorë të tjerë të rëndësishëm maternalë ose fetalë.

Çfarë ndodh nëse zbulohet një defekt para lindjes?

Ekipi mund të përfshijë obstetër të mjekësisë fetale, kardiolog pediatrik, neonatolog dhe kirurg kardiak pediatrik.

Për defektet kritike, planifikimi i lindjes pranë një qendre të specializuar mund të jetë vendimtar për trajtimin e menjëhershëm pas lindjes.

Si bëhet skriningu i zemrës te të porsalindurit?

Skriningu me pulsoksimetër ndihmon në zbulimin e disa defekteve kritike kongjenitale të zemrës përpara daljes së foshnjës nga materniteti.

Testi mat nivelin e oksigjenimit të gjakut në mënyrë joinvazive. Zakonisht kryhet pas moshës 24 orë ose sa më vonë përpara daljes nga materniteti kur dalja ndodh më herët.

Si kryhet testi?

Personeli shëndetësor vendos sensorë në dorën e djathtë dhe në njërën këmbë të foshnjës. Rezultatet interpretohen sipas protokollit të skriningut neonatal.

Kur konsiderohet kalues një skrining?

Sipas algoritmit të përditësuar të CDC, një rezultat kalues kërkon ngopje me oksigjen të paktën 95% si në dorën e djathtë ashtu edhe në këmbë dhe diferencë jo më shumë se 3 pikë përqindjeje midis tyre.

Vlera nën kufijtë e caktuar mund të kërkojnë përsëritje ose vlerësim të menjëhershëm, sipas algoritmit të institucionit.

A e përjashton testi normal sëmundjen e zemrës?

Jo. Pulsoksimetria nuk zbulon të gjitha defektet kongjenitale. Disa foshnja me sëmundje të rëndësishme mund të kenë rezultat normal në skrining.

Cilat ekzaminime përdoren për diagnostikimin pas lindjes?

Ekokardiografia transtorakale është ekzaminimi kryesor për vlerësimin e strukturës dhe funksionit të zemrës te foshnjat dhe fëmijët me dyshim për defekt kongjenital.

A është e nevojshme ekokardiografia transezofageale?

Jo zakonisht si test fillestar. Ekokardiografia transezofageale mund të përdoret në raste të veçanta kur nevojitet informacion më i hollësishëm ose gjatë procedurave të caktuara.

A është çdo zhurmë e zemrës arsye për operacion?

Jo. Shumë zhurma janë funksionale ose të pafajshme. Nëse dyshohet anomali strukturore, kardiologu pediatrik përcakton nevojën për ekokardiografi.

Si trajtohen sëmundjet kongjenitale të zemrës?

Trajtimi varet nga lloji i defektit, ndikimi në qarkullimin e gjakut, mosha dhe gjendja e fëmijës. Jo çdo defekt kërkon operacion.

1. Monitorimi pa ndërhyrje të menjëhershme

Disa defekte të vogla, si VSD të caktuara, mund të zvogëlohen ose mbyllen vetë. Kardiologu mund të rekomandojë kontrolle periodike për të vlerësuar rritjen e fëmijës dhe funksionimin e zemrës.

2. Medikamentet

Barnat mund të përdoren për kontrollin e mbajtjes së lëngjeve, simptomave të insuficiencës kardiake, aritmive ose problemeve të tjera të lidhura.

Medikamentet nuk korrigjojnë në mënyrë strukturore shumicën e defekteve. Disa terapi të specializuara përdoren për të stabilizuar të porsalindurit me defekte kritike deri te ndërhyrja e nevojshme.

3. Procedurat me kateter

Disa defekte mund të trajtohen përmes kateterizimit kardiak, pa kirurgji të hapur. Shembuj janë mbyllja e disa ASD ose PDA dhe zgjerimi i disa ngushtimeve valvulare.

Jo çdo defekt është i përshtatshëm për këtë metodë.

4. Kirurgjia kardiake

Operacioni mund të jetë i nevojshëm për defekte komplekse, për korrigjimin e qarkullimit të gjakut ose riparimin e strukturave jonormale.

Disa fëmijë kanë nevojë për një operacion, ndërsa të tjerë për ndërhyrje të planifikuara në disa faza.

5. Transplanti i zemrës

Transplanti konsiderohet vetëm në raste të rralla dhe shumë të rënda, kur alternativat e tjera nuk janë të përshtatshme ose nuk japin rezultat të mjaftueshëm.

A shërohet përfundimisht fëmija pas operacionit?

Disa defekte mund të korrigjohen me rezultate shumë të mira. Megjithatë, ndërhyrja e suksesshme nuk e përjashton gjithmonë nevojën për ndjekje të mëtejshme, sepse mund të shfaqen probleme me valvulat, ritmin ose strukturat e riparuara.

Si të kujdeseni për një fëmijë me sëmundje të lindur të zemrës?

Kujdesi i përditshëm duhet të përshtatet me diagnozën dhe planin e kardiologut pediatrik. Shumë fëmijë mund të marrin pjesë në aktivitete të zakonshme, ndërsa disa kanë nevoja të veçanta.

Ushqyerja dhe shtimi në peshë

Disa foshnja lodhen gjatë ushqyerjes ose kanë nevoja më të larta energjetike. Pediatri mund të rekomandojë një plan ushqyerjeje dhe kontroll më të shpeshtë të peshës.

Mos ndryshoni vetë përqendrimin e formulës së qumështit ose shtoni suplemente pa udhëzim.

Aktiviteti fizik

Niveli i aktivitetit të sigurt ndryshon sipas defektit dhe trajtimit. Shumë fëmijë mund të luajnë dhe ushtrohen, por disa kanë kufizime specifike.

Kardiologu pediatrik duhet të japë rekomandime për sportin dhe aktivitetet intensive.

Higjiena e gojës dhe dhëmbëve

Shëndeti i mirë i gojës është i rëndësishëm. Vetëm një pjesë e pacientëve me defekte të caktuara kanë nevojë për antibiotikë parandalues para disa procedurave dentare.

Mos i jepni antibiotikë fëmijës para vizitës dentare pa udhëzim mjekësor.

Vaksinimet dhe infeksionet

Vaksinimet ndiqen sipas kalendarit dhe rekomandimeve individuale. Fëmijët me disa sëmundje serioze kardiake mund të kenë nevojë për masa shtesë kundër infeksioneve respiratore.

Mbajtja e dokumentacionit

Ruani raportet e ekokardiografive, diagnozën anatomike, kartelat e operacioneve, listën e barnave dhe udhëzimet e kardiologut. Këto janë veçanërisht të rëndësishme në rast urgjence ose kur fëmija kalon te një ekip tjetër mjekësor.

Cilat janë komplikacionet e mundshme?

Rreziku i komplikacioneve ndryshon shumë sipas llojit të defektit dhe trajtimit të kryer.

Komplikacionet e mundshme mund të përfshijnë:

• Probleme të ritmit të zemrës.
• Insuficiencë kardiake në disa defekte.
• Hipertension pulmonar.
• Probleme të valvulave të zemrës.
• Infeksion të strukturave të zemrës, si endokarditi infektiv, te pacientët me rrezik të veçantë.
• Probleme të rritjes ose ushqyerjes te fëmijët me defekte të rëndësishme.
• Komplikacione të mëvonshme që lidhen me riparimet ose qarkullimin e ndryshuar të gjakut.

Kjo listë nuk do të thotë se çdo fëmijë me defekt kongjenital do t’i zhvillojë këto probleme.

A duhet ndjekje mjekësore gjatë gjithë jetës?

Shumë pacientë me sëmundje kongjenitale të zemrës kanë nevojë për ndjekje afatgjatë, përfshirë edhe pas operacionit.

Frekuenca e kontrolleve varet nga defekti, korrigjimi i kryer dhe ekzistenca e problemeve të mbetura.

Çfarë ndodh kur fëmija bëhet i rritur?

Pacientët me defekte komplekse ose probleme të mbetura duhet të kalojnë në mënyrë të organizuar nga kujdesi kardiologjik pediatrik te specialistët e sëmundjeve kongjenitale të zemrës tek të rriturit.

Edhe kur pacienti ndihet mirë, mund të jenë të nevojshme kontrolle për ritmin e zemrës, valvulat dhe funksionin e barkusheve.

A mund të jetojë fëmija një jetë normale?

Shumë fëmijë me defekte të lehta ose të trajtuara me sukses zhvillohen mirë dhe marrin pjesë në shkollë e aktivitete normale. Për defektet komplekse, prognoza dhe nevojat ndryshojnë sipas situatës individuale.

Cilat shenja kërkojnë vlerësim të menjëhershëm?