Cfare jane displazite skeletore?

Displazite skeletore jane nje grup heterogjen crregullimesh qe ndikojne ne zhvillimin e kockave, kercit ose te dyjave.

Ekzistojne qindra diagnoza te ndryshme dhe secila mund te kete karakteristika, komplikacione dhe menyre trashegimie te ndryshme.

Shume prej tyre shkaktojne shtat te shkurter disproporcional, qe do te thote se krahet, kembet, trungu ose pjese te tjera te trupit nuk kane te njejtat proporcione si tek popullata e pergjithshme.

Per nje pamje me te gjere te semundjeve qe prekin skeletin, lexoni edhe semundjet e kockave .

A jane “nanizmi” dhe “xhuxhizmi” terma te sakte?

Termat “nanizem” dhe “xhuxhizem” jane perdorur historikisht per shtatin shume te shkurter dhe vazhdojne te shfaqen ne kerkime ne internet.

Ne komunikimin modern mjekesor eshte me e sakte te perdoret diagnoza specifike, si akondroplazia, ose terma si displazi skeletore dhe shtat i shkurter disproporcional.

Gjithashtu duhet respektuar menyra se si vete personi preferon te pershkruaje identitetin ose gjendjen e tij.

Cilat jane disa nga displazite skeletore?

Cfare eshte akondroplazia?

Akondroplazia eshte displazia skeletore me e zakonshme qe shkakton shtat te shkurter me gjymtyre disproporcionalisht te shkurtra.

Karakteristikat tipike mund te perfshijne:

• krahe dhe kembe te shkurtra;
• shkurtim me te theksuar te kraheve te siperm dhe kofsheve;
• trung me madhesi relativisht te zakonshme;
• koke me te madhe se mesatarja;
• ball te theksuar;
• pjesen e mesme te fytyres me pak te zhvilluar;
• gishta te shkurter;
• kufizim te levizjes ne berryla;
• perkulje te kembeve tek disa persona;
• lordoze ose ndryshime te tjera te shtylles kurrizore.

Cfare e shkakton akondroplazine?

Akondroplazia shkaktohet nga nje variant patogjen ne gjenin FGFR3.

FGFR3 ndihmon ne rregullimin e zhvillimit te kockes. Ne akondroplazi, proteina FGFR3 behet shume aktive dhe pengon procesin normal me te cilin kerci shnderrohet ne kocke ne pllakat e rritjes.

A trashegohet?

Akondroplazia ka menyre trashegimie autosomale dominante.

Megjithate, shumica e rasteve nuk trashegohen nga nje prind. Rreth 80% e personave me akondroplazi lindin nga prinder me gjatesi mesatare si rezultat i nje varianti te ri gjenetik.

Kur nje prind ka akondroplazi, secila shtatzeni ka nje mundesi prej 50% qe femija ta trashegoje variantin.

Cilat shenja mund te sugjerojne nje displazi skeletore?

Shenjat ndryshojne shume sipas diagnozes.

Ato mund te perfshijne:

• shtat te shkurter disproporcional;
• krahe ose kembe relativisht te shkurtra;
• koke me te madhe ose forme te vecante te kafkes;
• duar dhe gishta te shkurter;
• kembe te perkulura;
• forme jonormale te kraharorit;
• kifoze, lordoze ose skolioze;
• levizshmeri te kufizuar te disa artikulacioneve;
• ritem rritjeje jo tipik.

Pamja e jashtme vetem nuk mjafton per te percaktuar llojin e displazise.

Cilat probleme shendetesore mund te shfaqen ne akondroplazi?

Shumica e personave me akondroplazi mund te kene jete aktive dhe produktive, por disa komplikacione kerkojne monitorim specifik.

Ngushtimi ne bazen e kafkes

Foramen magnum mund te jete me i ngushte se zakonisht dhe ne raste te caktuara mund te ushtroje presion mbi trungun e trurit ose palcen kurrizore.

Apnea e gjumit

Apnea obstruktive e gjumit eshte relativisht e zakonshme dhe mund te lidhet me anatomine e rrugeve te frymemarrjes.

Gernhitja e forte, pauzat ne frymemarrje, zgjimet e shpeshta ose pergjumja gjate dites duhet te diskutohen me mjekun.

Problemet e veshit dhe degjimit

Femijet me akondroplazi mund te kene infeksione te perseritura te veshit te mesem dhe probleme me degjimin.

Lexoni edhe problemet e degjimit tek femijet .

Shtylla kurrizore

Mund te shfaqen kifoze torakolumbare, lordoze dhe me vone stenoz e kanalit spinal.

Tek te rriturit, stenoza spinale mund te shkaktoje dhimbje, mpirje, dobesi ose veshtiresi ne ecje.

Perkulja e kembeve

Genu varum, ose perkulja e kembeve nga jashte, mund te zhvillohet dhe duhet vleresuar nga ortopedi kur eshte progresive ose simptomatike.

Hidrocefalusi

Nje pjese e femijeve mund te zhvillojne zmadhim progresiv te ventrikujve ose hidrocefalus qe kerkon vleresim neurologjik dhe neurokirurgjikal.

Si diagnostikohet displazia skeletore?

Diagnoza fillon me historine mjekesore, historine familjare dhe ekzaminimin fizik.

Mjeku vlereson:

• gjatesine;
• peshen;
• perimetrin e kokes;
• proporcionet trupore;
• gjatesine e gjymtyreve;
• formen e shtylles dhe kraharorit;
• zhvillimin motorik dhe neurologjik.

Radiografite e skeletit

Radiografite mund te tregojne modele karakteristike te zhvillimit te kockave dhe jane nje pjese e rendesishme e diagnostikimit te shume displazive skeletore.

Testimi gjenetik

Kur pamja klinike nuk eshte e qarte ose nevojitet konfirmim molekular, mund te perdoret testimi gjenetik.

Ne akondroplazine tipike, karakteristikat klinike dhe radiologjike shpesh jane te mjaftueshme per diagnoze, por identifikimi i nje varianti patogjen ne FGFR3 mund ta konfirmoje ate.

A duhen analiza hormonale?

Po, por vetem kur rritja ose proporcionet sugjerojne se shkaku mund te jete endokrin dhe jo nje displazi skeletore.

Nje femije me shtat te shkurter proporcional mund te vleresohet per funksionin e tiroides, hormonin e rritjes, IGF-1 ose shkaqe te tjera sipas gjykimit te pediatrit ose endokrinologut.

Per funksionin e tiroides mund te lexoni edhe analizen e TSH .

A mund te diagnostikohet para lindjes?

Disa displazi skeletore mund te dyshohen gjate ekografive prenatale kur verehen gjymtyre me te shkurtra, kraharor i vogel, forme e vecante e kafkes ose ndryshime te tjera skeletore.

Ne akondroplazi, karakteristikat mund te behen me te dukshme ne pjesen e dyte te shtatzenise.

Kur ekziston nje dyshim specifik, mund te rekomandohet:

• ekografi e specializuar fetale;
• keshillim gjenetik;
• testim molekular ne raste te perzgjedhura.

Cfare eshte displazia thanatoforike?

Displazia thanatoforike eshte nje crregullim skeletor shume i rende i shkaktuar gjithashtu nga variante ne FGFR3.

Karakterizohet nga gjymtyre shume te shkurtra, kraharor i ngushte, brinje te shkurtra dhe mushkeri te pazhvilluara.

Shumica e foshnjave jane te lindura pa shenja jete ose vdesin shpejt pas lindjes nga insuficienca respiratore, por jane raportuar raste te rralla mbijetese me mbeshtetje mjekesore intensive.

Si trajtohen displazite skeletore?

Nuk ekziston nje trajtim i vetem per te gjitha displazite skeletore.

Qellimi eshte te trajtohen komplikacionet, te ruhet funksioni dhe pavaresia dhe, kur ekziston terapi specifike per diagnozen, te vleresohet nese pacienti mund te perfitoje prej saj.

Ekipi multidisiplinar

Mund te perfshije:

• pediater;
• gjenetist klinik;
• ortoped;
• neurokirurg;
• mjek ORL;
• pneumolog ose specialist te gjumit;
• fizioterapist;
• endokrinolog kur eshte e nevojshme.

Kirurgjia

Kirurgjia mund te nevojitet per komplikacione specifike, jo thjesht sepse personi ka shtat te shkurter.

Mund te perdoret per:

• dekompresion te foramen magnum kur ka kompresion neurologjik;
• stenoze spinale simptomatike;
• deformime progresive te gjymtyreve;
• disa probleme te shtylles kurrizore;
• hidrocefalus ne raste te zgjedhura.

Trajtimi i apnese dhe problemeve te veshit

Apnea mund te kerkoje ekzaminim te gjumit, trajtim ORL ose CPAP sipas shkakut.

Infeksionet e perseritura te veshit dhe humbja e degjimit duhet te trajtohen heret sepse mund te ndikojne ne zhvillimin e te folurit dhe mesimin.

Trajtimet qe synojne rritjen ne akondroplazi

Per akondroplazine ekzistojne tashme terapi te synuara qe ndikojne ne rrugen biologjike te rritjes se kockes.

Vosoritide eshte nje analog i C-type natriuretic peptide qe mund te rrise shpejtesine e rritjes tek femijet me akondroplazi qe kane ende pllaka rritjeje te hapura. Disponueshmeria dhe kriteret e perdorimit varen nga vendi dhe sistemi shendetesor.

A perdoret hormoni i rritjes?

Hormoni i rritjes eshte trajtimi standard kur nje femije ka mungese te vertetuar te hormonit te rritjes.

Kjo gjendje nuk eshte e njejta gje me akondroplazine.

Ne akondroplazi, problemi kryesor eshte sinjalizimi jonormal i FGFR3 ne pllakat e rritjes dhe jo mungesa e hormonit te rritjes.

A mund te beje sport nje person me akondroplazi?

Aktiviteti fizik eshte i rendesishem, por duhet pershtatur sipas diagnozes dhe komplikacioneve individuale.

Aktivitetet me rrezik te larte per goditje ne koke ose qafe, levizje te forta te shtylles ose trauma mund te mos jene te pershtatshme per disa persona me akondroplazi.

Keshilla duhet individualizuar nga ortopedi, pediatri ose specialisti qe ndjek pacientin.

Pyetje te shpeshta