Çfarë është hemofilia?

Gjatë mpiksjes normale, trombocitet dhe faktorët e koagulimit bashkëveprojnë për të ndalur gjakderdhjen. Te hemofilia, aktiviteti i një faktori specifik është i ulët ose mungon. Kjo mund ta bëjë të vështirë ndalimin e gjakderdhjes, sidomos pas ndërhyrjeve kirurgjikale, procedurave dentare ose dëmtimeve.

Hemofilia mund të shkaktojë edhe gjakderdhje në muskuj dhe kyçe, e cila ndonjëherë nuk shihet nga jashtë. Jo çdo person me hemofili ka të njëjtin nivel rreziku.

Cili është dallimi midis hemofilisë A dhe B?

Sipas aktivitetit bazal të faktorit, hemofilia klasifikohet zakonisht si e rëndë (nën 1%), mesatare (1–5%) ose e lehtë (mbi 5% deri nën 40%). Ashpërsia e gjakderdhjes nuk përcaktohet vetëm nga një shifër dhe vlerësohet individualisht.

Cilat janë simptomat?

• Gjakderdhje që vazhdon më gjatë pas prerjes, operacionit ose trajtimit dentar.
• Mavijosje të mëdha ose të përsëritura.
• Dhimbje, ngrohtësi, ndjesi shpimi ose ënjtje në gjunjë, bërryla, kyçe dhe muskuj.
• Gjak në urinë ose jashtëqitje, gjakderdhje nga hunda ose goja.
• Te foshnjat, gjakderdhje e pazakontë pas procedurave ose ënjtje dhe mavijosje të pashpjeguara.

Gjakderdhja në kyçe mund të dëmtojë gradualisht kërcin dhe funksionin e tyre. Trajtimi i hershëm dhe profilaksia mund të ndihmojnë në parandalimin e dëmtimit afatgjatë.

A është hemofilia e trashëguar?

Hemofilia A dhe B zakonisht shkaktohen nga ndryshime gjenetike në kromozomin X. Për këtë arsye preken më shpesh djemtë dhe burrat. Megjithatë, vajzat dhe gratë mund të kenë nivel të ulët të faktorit dhe simptoma gjakderdhjeje, madje ndonjëherë hemofili klinike. Disa raste lindin nga ndryshime gjenetike të reja edhe pa histori familjare.

Këshillimi dhe testimi gjenetik mund të ndihmojnë familjet për të kuptuar rrezikun dhe planifikimin e kujdesit.

Çfarë është hemofilia e fituar?

Hemofilia A e fituar është një çrregullim i rrallë autoimun në të cilin organizmi krijon antitrupa që pengojnë funksionimin e faktorit VIII. Ajo nuk trashëgohet si hemofilia klasike dhe mund të shfaqet te të rriturit, përfshirë periudhën pas lindjes ose në lidhje me sëmundje të tjera. Shpesh paraqitet me mavijosje të mëdha dhe gjakderdhje në lëkurë ose muskuj, jo domosdoshmërisht me gjakderdhje në kyçe.

Diagnoza dhe trajtimi kërkojnë vlerësim të shpejtë nga hematologu, sepse trajtimi ndryshon nga ai i hemofilisë së trashëguar.

Si diagnostikohet hemofilia?

Mjeku merr historinë e gjakderdhjeve personale dhe familjare dhe kërkon analiza sipas rastit:

• aPTT: mund të jetë i zgjatur, sidomos në format më të rënda, por një rezultat normal nuk përjashton çdo formë të lehtë.
• PT/INR: zakonisht është normal te hemofilia A ose B e izoluar; përdoret për të hetuar çrregullime të tjera.
• Aktiviteti i faktorëve VIII dhe IX: përcakton llojin dhe ndihmon në vlerësimin e ashpërsisë.
• Testet për inhibitorë: përdoren kur dyshohet se antitrupat po pengojnë faktorët ose përgjigjen ndaj trajtimit.
• Testimi gjenetik: mund të konfirmojë variantin dhe të ndihmojë familjen.

Hemograma mund të ndihmojë në vlerësimin e anemisë dhe problemeve të tjera, por nuk konfirmon vetë hemofilinë. Lexoni edhe si interpretohet hemograma.

Si trajtohet hemofilia?

Zëvendësimi i faktorëve të koagulimit

Faktori VIII ose IX mund të jepet për të trajtuar gjakderdhjen ose si profilaksi e rregullt për parandalimin e saj. Skema përcaktohet nga hematologu sipas llojit, ashpërsisë, gjakderdhjeve të mëparshme dhe trajtimit të disponueshëm.

Terapitë jo-faktoriale

Emicizumab është një trajtim profilaktik për hemofilinë A në pacientë të përshtatshëm, me ose pa inhibitorë ndaj faktorit VIII. Ai nuk është zëvendësues i drejtpërdrejtë i trajtimit të çdo gjakderdhjeje akute. Ekzistojnë edhe terapi të tjera jo-faktoriale për grupe të caktuara pacientësh; disponueshmëria dhe indikacionet varen nga vendi dhe vlerësimi specialist.

Trajtimet e tjera dhe terapia gjenike

Te disa forma të lehta të hemofilisë A mund të përdoret desmopresina pas vlerësimit të përgjigjes; barnat antifibrinolitike mund të ndihmojnë në gjakderdhje të caktuara, si në gojë ose pas procedurave dentare. Terapia gjenike është mundësi për disa të rritur të përzgjedhur me hemofili A ose B në qendra të specializuara, por nuk është kurë e garantuar dhe kërkon ndjekje afatgjatë.

Mos përdorni pa këshillë mjekësore aspirinë ose barna të tjera që rrisin rrezikun e gjakderdhjes. Për dhimbje dhe ndërhyrje dentare kërkoni një plan të përshtatur nga ekipi juaj.

Komplikacionet dhe jeta e përditshme

Komplikacionet përfshijnë dëmtimin kronik të kyçeve, gjakderdhjen në muskuj dhe organe, zhvillimin e inhibitorëve ndaj terapisë dhe ndikimin emocional e fizik të sëmundjes. Me kujdes modern dhe profilaksi, shumë persona me hemofili mund të jenë aktivë dhe të kenë cilësi të mirë jetese.

Rekomandohen ndjekja e rregullt hematologjike, kujdesi për shëndetin e dhëmbëve, ushtrime fizike me rrezik të ulët dëmtimi sipas këshillës së mjekut dhe një plan i shkruar për emergjencat. Për çdo ndërhyrje kirurgjikale ose dentare duhet të njoftohet më parë ekipi që ndjek hemofilinë.

Pyetje të shpeshta

A mund të kenë hemofili vajzat dhe gratë?

Po. Megjithëse është më e shpeshtë te meshkujt, edhe gratë dhe vajzat mund të kenë nivel të ulët të faktorit ose gjakderdhje të rëndësishme.

A e zbulon hemograma hemofilinë?

Jo. Diagnoza zakonisht kërkon analiza specifike të aktivitetit të faktorit VIII ose IX dhe vlerësim të koagulimit.

A mund të trajtohet hemofilia?

Po. Trajtimet moderne mund të parandalojnë dhe kontrollojnë gjakderdhjet, megjithëse shumica e pacientëve kërkojnë ndjekje afatgjatë.

A është e rrezikshme një goditje në kokë?

Po. Për një person me hemofili ajo kërkon vlerësim urgjent edhe nëse nuk ka simptoma të menjëhershme.

Referenca mjekësore

1. CDC – About Hemophilia.
2. CDC – Diagnosing Hemophilia.
3. World Federation of Hemophilia – Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition.
4. NHLBI – Hemophilia.

Informacion mjekësor: Ky artikull është edukativ dhe nuk zëvendëson diagnozën ose trajtimin nga hematologu. Përditësimi editorial nuk përbën rishikim të ri mjekësor të konfirmuar.