Përgjigjja e shkurtër

Sëmundja e Wilsonit është një çrregullim i trashëguar i metabolizmit të bakrit, i shkaktuar nga ndryshime patogjene në gjenin ATP7B. Bakri nuk eliminohet siç duhet nga mëlçia përmes tëmthit dhe grumbullohet në mëlçi, tru e organe të tjera. Mund të shkaktojë dëmtim të mëlçisë, dridhje, vështirësi në të folur dhe ndryshime të sjelljes. Diagnostikimi kërkon kombinimin e analizave dhe ekzaminimeve; trajtimi zakonisht është i përjetshëm dhe mund të parandalojë komplikacione serioze.

Çfarë e shkakton sëmundjen e Wilsonit?

Normalisht, mëlçia e nxjerr bakrin e tepërt kryesisht përmes tëmthit në zorrë dhe më pas në jashtëqitje, jo duke e eliminuar kryesisht në urinë. Në sëmundjen e Wilsonit, funksioni i proteinës transportuese ATP7B është i dëmtuar dhe bakri grumbullohet fillimisht në mëlçi. Me kalimin e kohës mund të depozitohet edhe në tru, korne dhe inde të tjera.

Trashëgimia është autosomale recesive: zakonisht personi duhet të trashëgojë një variant patogjen të ATP7B nga secili prind. Prindërit bartës shpesh nuk kanë sëmundje. Një person me sëmundje të konfirmuar ka nevojë për këshillim familjar dhe testimin e të afërmve me rrezik.

Cilat janë simptomat e sëmundjes së Wilsonit?

Shenjat nga mëlçia

Mund të përfshijnë lodhje, rritje të enzimave hepatike, hepatit, verdhëz, zmadhim të mëlçisë, cirrozë, grumbullim lëngu në bark (ascit) ose, më rrallë, insuficiencë akute të mëlçisë. Disa pacientë zbulohen rastësisht nga analizat e mëlçisë.

Shenjat neurologjike dhe psikiatrike

Mund të shfaqen dridhje, vështirësi në artikulimin e fjalëve, ngurtësi muskulore, lëvizje të pavullnetshme, vështirësi në ecje ose gëlltitje. Gjithashtu mund të ndodhin ndryshime në humor, sjellje, përqendrim ose funksionim në shkollë dhe punë. Për kontekst lexoni edhe çrregullimet e lëvizjes.

Shenjat në sy dhe organe të tjera

Unazat Kayser–Fleischer janë depozita bakri në korne që zakonisht zbulohen me ekzaminim të syrit me llambë të çarë. Ato janë të shpeshta te pacientët me simptoma neurologjike, por mungesa e unazave nuk e përjashton sëmundjen. Katarakti në formë luledielli është më i rrallë. Mund të shfaqen gjithashtu hemolizë, probleme të veshkave, kockave ose çrregullime menstruale.

Si diagnostikohet sëmundja e Wilsonit?

Nuk ekziston një test i vetëm që jep përgjigjen e saktë për çdo pacient. Mjeku vlerëson historinë familjare, simptomat, funksionin e mëlçisë, ekzaminimin neurologjik dhe kombinimin e testeve të metabolizmit të bakrit.

Specialistët mund të përdorin sistemin e pikëzimit Leipzig, i cili kombinon gjetjet si unazat Kayser–Fleischer, ceruloplazminën, bakrin urinar, analizën e indit të mëlçisë dhe testimin gjenetik. Pikëzimi ndihmon në vlerësim, por kërkon interpretim klinik.

Ekografia e mëlçisë mund të ndihmojë për të parë pasojat hepatike; MRI e trurit përdoret kur ka simptoma neurologjike. Biopsia e mëlçisë me matjen e bakrit mund të nevojitet kur analizat janë të paqarta, por nuk kërkohet automatikisht për të gjithë pacientët.

Cilat analiza përdoren për sëmundjen e Wilsonit?

Vlerat kufitare dhe njësitë varen nga metoda laboratorike. Mos e interpretoni vetë një ceruloplazminë ose bakër urinar të vetëm si provë përfundimtare.

Si trajtohet sëmundja e Wilsonit?

Trajtimi synon të ulë grumbullimin e bakrit dhe të parandalojë dëmtime të reja. Zgjedhja varet nga ashpërsia e sëmundjes, simptomat neurologjike, funksioni i mëlçisë dhe përgjigjja ndaj trajtimit.

Barnat që lidhin bakrin (kelatorët)

Trientina dhe D-penicilamina rrisin eliminimin urinar të bakrit dhe përdoren sipas gjendjes klinike. Kërkojnë monitorim të rregullt për efektet anësore, përfshirë probleme të gjakut, veshkave dhe përkeqësim të mundshëm neurologjik në fillim të mjekimit. D-penicilamina mund të kërkojë plotësim të vitaminës B6 sipas këshillës së mjekut.

Zinku dhe trajtimi afatgjatë

Kripërat e zinkut pengojnë përthithjen e bakrit nga zorra dhe përdoren te pacientë të përzgjedhur, veçanërisht për mirëmbajtje ose sipas skemës së specialistit. Barnat e reja, përfshirë tetrathiomolibdatin, nuk duhen paraqitur si terapi rutinë e disponueshme kudo: përdorimi dhe miratimi ndryshojnë sipas vendit.

Trajtimi zakonisht vazhdon gjatë gjithë jetës. Edhe kur analizat përmirësohen, ndërprerja ose ndryshimi i barnave pa specialistin mund të shkaktojë grumbullim të ri të bakrit dhe dëmtim serioz. Monitorimi përfshin gjendjen klinike, analizat e mëlçisë, parametrat e gjakut dhe bakrin urinar, sipas terapisë.

Transplantimi i mëlçisë

Merret në konsideratë në raste të caktuara të insuficiencës akute të mëlçisë ose sëmundjes shumë të avancuar që nuk kontrollohet me trajtim. Ai është vendim i qendrës së specializuar dhe nuk është trajtim rutinë për çdo pacient me Wilson.

Gjatë shtatzënisë, trajtimi nuk duhet ndërprerë vetë; specialisti mund të përshtatë dozat dhe monitorimin për të mbrojtur nënën dhe fetusin.

Çfarë duhet të dini për dietën dhe bakrin?

Gjatë fazës fillestare të trajtimit, mjeku mund të këshillojë kufizim të ushqimeve me shumë bakër, si mëlçia dhe disa të brendshme shtazore, guaskorët, arra e fara, çokollata dhe disa kërpudha. Nevoja për kufizime ndryshon me kohën dhe gjendjen klinike.

Kontrolloni suplementet dhe multivitaminat për përmbajtje bakri, por mos përdorni dietë tepër kufizuese pa këshillim profesional. Ushqyerja nuk zëvendëson barnat. Në raste të veçanta duhet vlerësuar edhe përmbajtja e bakrit në ujin e pijshëm.

A duhet të kontrollohen familjarët?

Po. Sëmundja është gjenetike dhe vëllezërit e motrat e një personi me Wilson duhet të vlerësohen, edhe nëse nuk kanë simptoma. Kur të dy prindërit janë bartës, çdo fëmijë ka probabilitet 25% të trashëgojë sëmundjen në secilën shtatzëni.

Testimi i familjarëve mund të përfshijë këshillim gjenetik, analiza të bakrit dhe testimin e varianteve të njohura të ATP7B në familje. Mjeku përcakton cilët të afërm të tjerë duhet të kontrollohen.

Kur kërkohet ndihmë urgjente?

Kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore në rast verdheze të papritur me përkeqësim të përgjithshëm, konfuzionit, përgjumjes së pazakontë, gjakderdhjes, fryrjes së shpejtë të barkut, të vjellave të vazhdueshme ose dobësimit neurologjik që përparon. Këto mund të jenë shenja të dëmtimit serioz të mëlçisë apo komplikacioneve të tjera.

Nëse një pacient që merr trajtim për Wilson ka efekte të reja anësore ose përkeqësim, duhet të kontaktojë shpejt specialistin dhe të mos ndryshojë vetë mjekimin.

Pyetje të shpeshta për sëmundjen e Wilsonit

A është sëmundja e Wilsonit e shërueshme?

Trajtimi i vazhdueshëm mund ta kontrollojë shumë mirë sëmundjen dhe të parandalojë komplikacionet. Në shumicën e rasteve është i nevojshëm gjatë gjithë jetës; transplantimi i mëlçisë përdoret vetëm për indikacione të veçanta.

A e përjashton sëmundjen ceruloplazmina normale?

Jo. Ceruloplazmina mund të jetë normale në disa pacientë, ndaj vlerësohet së bashku me bakrin urinar, gjetjet klinike dhe testet e tjera.

Nëse nuk kam unaza Kayser–Fleischer, a mund të kem Wilson?

Po. Mungesa e tyre nuk e përjashton sëmundjen, veçanërisht në paraqitjet kryesisht hepatike.

A duhet të ndërpres medikamentet kur analizat normalizohen?

Jo. Ndërprerja pa mbikëqyrje mund të shkaktojë rikthim të grumbullimit të bakrit dhe dëmtime serioze.

A duhet të testohen fëmijët e familjarët?

Po. Këshillimi gjenetik dhe kontrolli i të afërmve me rrezik janë pjesë e rëndësishme e kujdesit.

Artikuj të lidhur

• Çrregullimet e lëvizjes: simptomat dhe diagnostikimi
• Mëlçia e dhjamosur: një shkak tjetër i ndryshimeve në analizat e mëlçisë

Referenca mjekësore

1. AASLD: Wilson Disease – Practice Guidance.
2. EASL: Clinical Practice Guidelines – Wilson’s Disease.
3. MedlinePlus Genetics: Wilson Disease.
4. NIDDK: Wilson Disease.