Cfare eshte talasemia?

Talasemia eshte nje grup crregullimesh gjenetike qe ndikojne ne prodhimin e hemoglobines.

Hemoglobina eshte proteina brenda rruazave te kuqe te gjakut qe transporton oksigjenin nga mushkerite drejt indeve.

Ne talasemi prodhohet nje sasi e pamjaftueshme e nje prej zinxhireve qe formojne hemoglobinen. Kjo mund te coje ne:

• prodhim joefektiv te rruazave te kuqe;
• shkaterrim me te shpejte te tyre;
• anemi;
• rruaza te kuqe me madhesi me te vogel se normalja.

Talasemia quhet shpesh edhe “anemia mesdhetare”, sepse eshte e zakonshme ne popullatat e Mesdheut, por semundja gjendet gjithashtu ne Lindjen e Mesme, Azi, Afrike dhe ne popullata te tjera ne mbare boten.

Si formohet hemoglobina?

Hemoglobina normale e te rriturit permban zinxhire proteine te quajtur globina.

Dy grupet kryesore qe preken nga talasemia jane:

• zinxhiret alfa;
• zinxhiret beta.

Sipas zinxhirit qe prodhohet ne sasi te pamjaftueshme, flasim per alfa-talasemi ose beta-talasemi.

Cilat jane llojet e talasemise?

Alfa-talasemia

Normalisht nje person ka kater kopje funksionale te gjeneve alfa-globine, dy te trasheguara nga secili prind.

Beta-talasemia

Beta-talasemia lidhet me dy kopjet e gjenit HBB, nje nga secili prind.

Spektri klinik mund te perfshije:

• beta-talasemi trait ose minor;
• beta-talasemi intermedia;
• beta-talasemi major.

Ne praktiken moderne perdoren gjithashtu termat:

• TDT – transfusion-dependent thalassemia: talasemi qe kerkon transfuzione te rregullta;
• NTDT – non-transfusion-dependent thalassemia: forme qe nuk kerkon transfuzione te rregullta per mbijetese, por mund t’i kerkoje ne situata te caktuara.

Cfare do te thote te jesh bartes i talasemise?

Bartesia do te thote se personi ka nje konfigurim gjenetik qe mund t’ia transmetoje talasemine femijes.

Bartesi nuk eshte domosdoshmerisht i semure.

Tek beta-talasemia trait, nje person mund te kete:

• asnje simptome;
• hemoglobine normale ose pak te ulet;
• MCV dhe MCH te uleta;
• rruaza te kuqe te vogla;
• HbA2 te rritur ne analizen e hemoglobines.

Tek alfa-talasemia bartese, elektroforeza mund te jete normale, vecanerisht pas periudhes neonatale.

Si trashegohet beta-talasemia?

Beta-talasemia trashegohet ne menyre autosomale recesive.

Nese te dy prinderit jane bartes te nje varianti beta-talasemik, per cdo shtatzani ekziston ne parim:

• 25% mundesi qe femija te trashegoje variante nga te dy prinderit;
• 50% mundesi qe femija te jete bartes;
• 25% mundesi qe femija te mos trashegoje asnje nga variantet familjare.

Trashegimia e alfa-talasemise eshte me komplekse

Tek alfa-talasemia ka rendesi jo vetem sa kopje jane te prekura, por edhe nese dy kopje mungojne ne te njejtin kromozom ose ne kromozome te ndryshme.

Per kete arsye, kur nje person ka alfa-talasemi trait dhe planifikon shtatzani, testimi gjenetik dhe keshillimi specialistik mund te jene vecanerisht te rendesishem.

Cilat jane simptomat e talasemise?

Simptomat varen shume nga forma.

Format bartese ose te lehta

Shume persona nuk kane simptoma.

Disa mund te kene:

• anemi te lehte;
• lodhje te lehte;
• zbehje.

Format e moderuara ose te renda

Mund te shkaktojne:

• lodhje dhe dobesi;
• zbehje;
• gulcim;
• verdhez;
• rritje te ngadalte tek femijet;
• zmadhim te shpretkes;
• zmadhim te melcise;
• ndryshime kockore ne semundje te patrajtuar ose jo mire te kontrolluar;
• gure ne temth nga hemoliza kronike;
• komplikacione nga mbingarkesa me hekur.

Beta-talasemia major zakonisht nuk jep pamjen e plote ne lindje. Simptomat e renda shpesh shfaqen gjate 6-24 muajve te pare, kur niveli i hemoglobines fetale bie.

Si diagnostikohet talasemia?

Diagnoza nuk duhet vendosur vetem nga nje hemoglobine e ulet.

Vleresimi mund te perfshije:

• hemogramen;
• MCV dhe MCH;
• strishon e gjakut periferik;
• retikulocitet;
• ferritinen dhe analizat e hekurit;
• analizen e fraksioneve te hemoglobines;
• testim gjenetik kur nevojitet.

Per te kuptuar hemoglobinen, MCV-ne dhe treguesit e tjere mund te lexoni: hemoglobina e ulet dhe anemia .

Elektroforeza e hemoglobines

Analiza e fraksioneve te hemoglobines, e kryer me metoda si elektroforeza ose HPLC, eshte vecanerisht e dobishme ne beta-talasemi.

Tek nje bartes i beta-talasemise, kombinimi i MCV te ulet dhe HbA2 te rritur mund ta mbeshtese diagnozen.

Lexoni me shume: elektroforeza e hemoglobines dhe interpretimi i saj .

Testimi gjenetik

Testimi molekular mund te identifikoje variantet ne:

• HBB per beta-talasemine;
• HBA1 dhe HBA2 per shumicen e alfa-talasemive.

Ai eshte vecanerisht i vlefshem kur:

• rezultatet laboratorike nuk jane perfundimtare;
• dyshohet alfa-talasemi;
• po planifikohet shtatzani;
• duhet percaktuar sakte rreziku per femijen.

Talasemia apo anemia nga mungesa e hekurit?

Te dyja mund te japin MCV te ulet, prandaj ngaterrohen shpesh.

Per kete dallim eshte shume e dobishme analiza e ferritines .

Cilat jane komplikacionet?

Komplikacionet shfaqen kryesisht ne format e moderuara dhe te renda.

Mbingarkesa me hekur

Hekuri mund te grumbullohet per dy arsye kryesore:

• transfuzionet e perseritura;
• rritja e perthithjes se hekurit nga zorra ne disa forma jo te varura nga transfuzioni.

Mbingarkesa kronike mund te demtoje:

• melcine;
• zemren;
• hipofizen;
• tiroiden;
• pankreasin;
• sistemin endokrin dhe kockat.

Problemet kockore

Eritropoeza joefektive, faktoret hormonale dhe mbingarkesa me hekur mund te ndikojne ne shendetin e kockave.

Zmadhimi i shpretkes

Shpretka mund te zmadhohet sepse largon nje numer me te madh rruazash te kuqe jonormale dhe mund te marre pjese ne prodhimin e qelizave te gjakut jashte palces.

Mpiksjet e gjakut

Disa paciente me talasemi jo te varur nga transfuzioni kane rrezik te shtuar per tromboze, vecanerisht pas splenektomise.

Infeksionet

Rreziku mund te rritet tek paciente te caktuar, vecanerisht pas heqjes se shpretkes ose gjate trajtimeve qe ndikojne ne imunitet.

Si trajtohet talasemia?

Trajtimi ndryshon shume sipas formes dhe nuk ka nje plan te vetem per cdo pacient.

Bartesia / talasemia trait

Shumica e bartesve:

• nuk kane nevoje per transfuzione;
• nuk kane nevoje per trajtim specifik;
• duhet te shmangin hekurin e panevojshem;
• duhet te kuptojne rrezikun gjenetik para shtatzanise.

Transfuzionet e gjakut

Transfuzionet e rregullta te rruazave te kuqe jane baza e trajtimit per talasemine e varur nga transfuzioni.

Qellimi eshte te korrigjohet anemia dhe te frenohet prodhimi joefektiv i rruazave te kuqe.

Terapia kelatuese e hekurit

Transfuzionet sjellin hekur shtese ne organizem, i cili nuk mund te eliminohet ne menyre natyrale ne sasi te medha.

Barnat kelatuese lidhen me hekurin e tepert dhe ndihmojne ne largimin e tij.

Shembuj te kelatoreve perfshijne:

• deferasirox;
• deferiprone;
• deferoxamine.

Zgjedhja dhe doza varen nga ngarkesa me hekur, mosha, funksioni renal, funksioni hepatik dhe faktore te tjere.

Transplanti i qelizave staminale

Transplanti hematopoietik nga nje donator i pershtatshem mund te jete trajtim potencialisht kurativ per disa paciente.

Ai ka gjithashtu rreziqe serioze dhe kerkon vleresim ne qender te specializuar hematologjike dhe transplantimi.

Splenektomia

Heqja e shpretkes nuk eshte trajtim rutinor per cdo pacient me talasemi.

Mund te konsiderohet vetem ne situata te zgjedhura, sepse rrit rrezikun per infeksione dhe tromboze.

Terapite moderne per talasemine

Trajtimi i talasemise ka ndryshuar shume vitet e fundit.

Terapia gjenike per beta-talasemine e varur nga transfuzioni

Ne disa vende jane miratuar terapi qe perdorin qelizat staminale te vete pacientit, te modifikuara ne laborator.

Shembuj ne Shtetet e Bashkuara perfshijne:

• betibeglogene autotemcel – Zynteglo;
• exagamglogene autotemcel – Casgevy.

Casgevy perdor editim gjenetik CRISPR per te rritur prodhimin e hemoglobines fetale. Terapia kerkon marrjen e qelizave staminale, kimioterapi kondicionuese dhe trajtim ne nje qender shume te specializuar.

Mitapivat

Mitapivat eshte nje bar oral qe aktivizon enzimen piruvate kinaze ne rruazat e kuqe.

Ne Shtetet e Bashkuara eshte miratuar per trajtimin e anemise tek te rriturit me alfa- ose beta-talasemi.

Nuk eshte i pershtatshem per cdo pacient dhe duhet pershkruar nga hematologu pas vleresimit individual.

Barna te tjera specialistike

Ne disa forma te beta-talasemise mund te perdoren gjithashtu barna si luspatercept ose terapi te tjera qe ulin nevojen per transfuzione.

Zgjedhja varet nga tipi i talasemise, mosha, transfuzionet dhe miratimet lokale.

Talasemia, shtatzania dhe planifikimi familjar

Keshillimi para shtatzanise eshte vecanerisht i rendesishem kur nje person dihet se eshte bartes.

Nese nje partner rezulton bartes, zakonisht rekomandohet testimi edhe i partnerit tjeter.

Kur te dy partneret mbartin variante qe mund te shkaktojne semundje te rende tek femija, mund te ofrohen:

• keshillim gjenetik;
• testim molekular i prinderve;
• diagnoze prenatale me biopsi te vileve korionale ose amniocenteze;
• opsione te tjera riprodhuese sipas situates dhe deshires se ciftit.

Per anemine gjate shtatzanise mund te lexoni edhe: anemia gjate shtatzanise .

Kur duhet te kerkoni ndihme urgjente?

Pyetje te shpeshta per talasemine